基因突变致周期性发热1例

作者：钮小玲; 冯丹; 郝胜; 吴滢; 朱光华; 黄文彦^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2019, (19).

• 周期性发热
• TNFRSF13B基因
• 基因突变

对1例TNFRSF13B基因突变致周期性发热患儿的临床资料进行回顾性总结,患儿,男,以反复发热为主要表现,偶伴呼吸道症状及消化道症状,临床应用激素及秋水仙碱均有一定疗效,基因检测发现与免疫缺陷相关的肿瘤坏死因子受体超家族成员13B(TNFRSF13B)基因新型变异。通过对该基因位点保守序列、蛋白结构预测、蛋白相互作用关系以及家系共分离试验,提示该基因位点可能是该患儿的致病基因。但尚需进行细胞功能学验证以明确TNFRSF13B基因突变是否导致了周期性发热。

• 单位
  上海市儿童医院