青海省汉族妊娠期高血压疾病与维生素D受体基因FokⅠ多态性的关系

作者：武震; 段倩; 袁明; 王雪妮; 陈文静; 李玉琴; 俄洛吉; 李建华^*

来源：解剖学报, 2023, 54(03): 313-318.

DOI：10.16098/j.issn.0529-1356.2023.03.009

• 青海省
• 妊娠期高血压疾病
• 维生素D受体
• 基因多态性
• FokⅠ位点
• 聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性
• 孕妇

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)FokⅠ(rs2228570/rs10735810)位点多态性与青海省汉族妇女妊娠期高血压疾病(HDCP)的相关性。方法 选择青海省汉族HDCP患者137例(HDCP组),正常汉族孕妇146例(对照组),使用聚合酶链式反应-限制性核酸内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HDCP组和对照组FokⅠ位点的基因分型并测序验证，使用SPSS 19.0统计学软件检验两组一般临床资料、基因型及等位基因频率分布差异是否具有统计学意义。结果 HDCP组和对照组FokⅠ位点FF、Ff、ff基因型频率分别为51.82%、37.96%、10.22%和34.93%、43.15%和21.92%(χ2=11.099,P<0.05),HDCP组FF基因型(OR=2.004,95%CI=1.243～3.231)频率高于对照组；HDCP组和对照组FokⅠ位点F和f等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=12.454,P<0.001),HDCP组F等位基因(OR=1.253,95%CI=1.105～1.421)频率高于对照组。结论 VDR基因FokⅠ位点多态性与青海省汉族HDCP相关，其中F等位基因可能是HDCP的易感基因，FF基因型可能是HDCP的易感基因型。

• 单位
  青海省人民医院; 解剖学教研室; 青海大学; 河南大学第一附属医院