超声遗传学筛查在产前超声筛查中具有重要价值,传统的超声检查指标主要有胎儿颈项透明层增厚、多普勒静脉导管血流异常等,近年来越来越多的国内外研究学者报道了鼻骨不显示、鼻骨发育不全与染色体异常,尤其是21-三体综合征密切相关。本文通过回顾国内外文献,对胎儿鼻骨超声检查在产前筛查中的研究进展进行综合阐述和分析。