一例早发型精氨酸血症患儿的基因变异分析

作者：杨佩颖; 孙云; 王彦云; 马定远; 程威; 蒋涛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (10).

• 精氨酸血症
• AGR1基因
• 基因变异

目的 对1例早发型精氨酸血症患儿的致病基因进行变异分析,明确其遗传学病因。方法 应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,对可疑致病变异进行Sanger测序法验证。结果 基因测序结果显示患儿AGR1基因存在c.560＋2T>C和c.811T>C复合杂合变异,父亲携带c.560＋2T>C杂合变异,母亲携带c.811T>C杂合变异。其中,c.560＋2T>C为可疑致病变异,c.811T>C为临床意义不明变异,经检索人群数据库gnomAD、疾病数据库HGMD及文献均为未报道过的新变异。结论 AGR1基因c.560＋2T>C和c.811T>C复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了AGR1基因变异谱。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院