肾单位肾痨1例报道

作者：欧阳晓琴

来源：重庆医科大学学报, 2014, 39(10): 1510.

DOI：10.13406/j.cnki.cyxb.000232

• 肾单位
• 囊肿
• 瘤样病变
• 肾外表现
• 肾衰
• 肾疾病
• 肾功能衰竭
• 桡骨小头
• 肾痨
• 下肢骨
• 髌骨
• 腕关节
• 膝关节
• 肾小管
• 畸形

<正>肾单位肾痨-髓质囊肿病(nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD)以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征,分为成人型和儿童型。成人型为常染色体显性遗传,以肾脏表现为主,肾外表现较少。儿童型又称少年性肾单位肾痨,为常染色体隐性遗传,与NPHP基因突变相关。临床表现为发育迟缓、肾功能衰竭、双肾囊肿、严重贫血、多饮、多尿、夜尿增多。肾脏表现:因肾髓质肾小管

• 单位
  重庆市中医院