两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变

作者：陈智斌; 曹新; 邢光前; 田慧琴; 周爱东; 魏钦俊; 卜行宽

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(04): 415-418.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.04.011

• 线粒体DNA
• 基因突变
• 非综合征型遗传性耳聋

目的探讨线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)12SrRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12SrRNA、tRNAser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功。12SrRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变。而非母系成员该位点序列正常。32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性。未检测到GJB2基因、tRNAser(UCN)A7445G及12SrRNAA1555G突变。结论再次验证了mtDNA12SrRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性。首次发现mtDNA12SrRNAnt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础。

• 单位
  南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院