染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

作者：周冉; 王艳; 孟露露; 许伊云; 焦娇; 李一鸣; **; 许争峰^*

来源：现代妇产科进展, 2023, 32(07): 542-549.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2023.07.006

• 产前诊断
• 妊娠结局
• 15q13.3微缺失
• 15q13.3微重复

目的:探讨染色体15q13.3微缺失和微重复胎儿在胎儿期的临床表现及妊娠结局。方法:收集2016年1月至2022年8月于南京市妇幼保健院诊断为15q13.3微缺失和微重复胎儿，结合已报道的产前诊断病例，归纳总结胎儿期表型并对遗传学特点及妊娠结局进行分析。结果:本中心7152例胎儿中，共检出3例(0.04%)15q13.3微缺失胎儿和1例(0.01%)15q13.3微重复胎儿。文献检索出15q13.3微缺失和微重复胎儿各1例。15q13.3微缺失：4例胎儿表型包括胆囊未显示、侧脑室轻度增宽、肠管回声增强和羊水增多，其中3例遗传自父母(2例父亲异常表型，1例母亲正常表型);随访发现3例选择终止妊娠，1例选择继续妊娠。15q13.3微重复：2例胎儿均遗传自表型正常母亲，其中1例存在心脏异常；随访发现2例胎儿中1例选择终止妊娠，1例选择继续妊娠。结论:15q13.3微缺失胎儿产前表型多样，多数遗传自父母，其中男性可能更易发病，孕妇多选择终止妊娠。15q13.3微重复胎儿产前可能有心脏异常表现，其致病性尚不明确，需进一步积累病例和随访数据。对产前诊断出15q13.3微缺失或微重复的胎儿进行遗传咨询时，建议充分考虑胎儿的临床信息和家族史，全面评估胎儿的潜在风险和疾病倾向，为孕妇提供准确的信息和合理的决策。

• 单位
  南京医科大学; 南京市妇幼保健院