羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

作者：宋静岚; 于俊娜; 田敬茹; 李伟^*; 阳剑; 李强

来源：河北医科大学学报, 2022, 43(02): 173-217.

• 羊水
• 染色体
• 核型分析
• 出生缺陷

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况。方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例，进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析。结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例，检出率为7.05%,包括数目异常68例(73.91%)和结构异常24例(26.09%);异常核型以21-三体最常见(48.91%),其次是性染色体数目异常(23.91%)。在单项指征中，检出率最高为无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)高风险(50.00%),其次是夫妇一方染色体异常(38.46%);高龄合并NIPT高风险组异常检出率显著高于单纯高龄(P<0.001)。结论 孕中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水染色体核型分析，有助于发现胎儿染色体异常核型，降低出生缺陷发生率。NIPT对筛查胎儿染色体异常准确率较高，临床上可以考虑高龄孕妇首选NIPT筛查策略。