先天性甲状腺功能减退症壮族患儿TSHR基因突变遗传分析

作者：童飞; 黄伟芳; 王宗杰; 黄琳; 李金珏; 黄卫彤^*

来源：临床检验杂志, 2022, 40(09): 673-677.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.09.07

• 壮族
• 先天性甲状腺功能减退症
• 促甲状腺激素受体基因
• 突变

目的 分析南宁市先天性甲状腺功能减退症壮族患儿促甲状腺激素受体(TSHR)基因突变及其特点。方法 以21例患有先天性甲状腺功能减退症的壮族患儿及其父母为研究对象。提取患儿及其父母的外周血DNA,采用荧光定量PCR扩增TSHR基因所有12个外显子、外显子-内含子交界区以及3′端和5′端非翻译区，利用第一代测序法对基因扩增产物进行测序并进行分析。结果 21例患儿中的12例存在TSHR基因突变，分别为c.C805A(p.R269S)纯合突变6例，c.C154A(p.P52T)和c.C805A(p.R269S)复合杂合突变1例，c.C805A(p.R269S)杂合子复合c.G2181C(p.E727D)纯合突变1例，c.C805A(p.R269S)杂合子突变4例。40例父母中存在的TSHR位点基因突变分别为c.C154A(p.P52T)1例，c.G2181C(p.E727D)9例，c.C805A(p.R269S)24例。结论 先天性甲状腺功能减退症患儿的发病与父母TSHR基因具有遗传相关性，新发现的c.C805A(p.R269S)基因突变位点可能是壮族人群遗传性先天性甲状腺功能减退症的主要突变位点。

• 单位
  南宁市妇幼保健院