合并垂体GH-PRL混合腺瘤的McCune-Albright综合征四例临床特征分析及文献复习

作者：任高飞; 朱惠娟; 王林杰; 阳洪波; 卢琳; 陈适; 赵宇星; 李冉; 潘慧; 姚勇; 段炼^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2020, 36(08): 696-702.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20191129-00525

• McCune-Albright综合征
• 垂体混合腺瘤
• 骨纤维异常增殖症

目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料, 分析其特点, 探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归, 并进行文献复习, 分析外科手术及药物干预的疗效。结果临床特点:4例患者中, 3例为女性, 均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型, 且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现, 3例出现明显的视力下降, 1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查:4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高, GH水平不被高糖抑制, 血PRL均大于100 ng/ml, 4例患者ALP水平明显升高, 血钙、磷水平正常。影像学特点:4例患者垂体瘤均为大腺瘤, 病例2、3出现单侧海绵窦包绕, 病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归:4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗, 并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解, 另2例患者治疗后未缓解。结论 MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者, 起病年龄更早, 更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等), 同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗, 可以更好地维持生化指标正常或接近正常, 最终改善患者的预后。

• 单位
  北京协和医院; 中国医学科学院北京协和医学院