中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因两突变分析

作者：代小华; 聂尚武; 柯铁; 刘剑萍; 王擎; 刘木根

来源：中华医学遗传学杂志, 2008, (05): 493-496.

• MYOC 基因
• CYP1B1基因
• 闭角型青光眼
• 突变
• 连锁分析 MYOC gene
• CYP1B1 gene
• primary angle-closure glaucoma
• mutation
• linkage analysis

目的对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究。方法对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变。结果在家系患者中均发现 MYOC 基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及 CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val)。而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变。结论在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了 MYOC 基因突变以及CYP1B1基因多态。该研究结果提示闭角型青光眼病的发病机制可能是二者协同作用的结果,并支持开角和闭角型青光眼病可能存在相同的发病机理的假说。

• 单位
  The Cleveland Clinic Foundation; 华中科技大学