新等位基因MICA*065的鉴定及其序列分析

作者：徐筠娉; 王仙童; 高素青; 陶红

来源：国际输血及血液学杂志, 2014, 37(04): 333-336.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2014.04.009

• 主要组织相容复合体Ⅰ类相关基因A位点
• 新等位基因
• 分子克隆和单倍体测序

目的鉴定中国深圳地区人群中新发现的1个主要组织相容复合物Ⅰ类相关基因A位点(MICA)等位基因,并对该新MICA基因的突变情况进行分析。方法选择2012年112月,于深圳市血液中心行组织配型的供、患者中,1例MICA基因分型异常的健康供者作为研究对象。采用自主建立的基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-SBT)法对本例供者MICA基因第25外显子进行测序分型,利用分子克隆和单倍体测序的方法,鉴定出该个体MICA等位基因的序列。利用序列比对方法,对该MICA等位基因的突变情况进行分析。结果于本例供者血液样品中,检出了1个新变异的MICA等位基因,其序列与MICA*010:01最为相近,但存在基因组DNA nt 637位点的碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),MICA基因第4外显子中的第191位密码子由CGC变异为TGC,导致氨基酸由精氨酸变异为半胱氨酸,该序列提交国际GenBank数据库(序列号:JN043370)和国际免疫遗传学信息系统/人类白细胞抗原(IMGT/HLA)数据库(序列号:HWS10013775),已被命名为MICA*065。结论新等位基因MICA*065的变异碱基T,是1个全新的随机突变位点,未在MICA其他等位基因中发现。

• 单位
  深圳市人民医院; 深圳市血液中心