湖州地区新生儿高胆红素血症尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因Gly71Arg多态性分析

作者：茅越红; **生; 富琴琴; 蒋琦

来源：中国妇幼保健, 2023, 38(21): 4254-4258.

DOI：10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2023.21.048

• 新生儿
• 基因
• 高胆红素血症
• 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
• 多态性

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与湖州地区新生儿高胆红素血症的关系。方法 选择2019年1月—2020年1月湖州市妇幼保健院新生儿科收治的高胆红素血症新生儿为观察组，以同期住院的非新生儿高胆红素血症新生儿为对照组,观察组30例，对照组55例。两组均采集静脉血，提取基于组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因第一外显子，并对其产物进行DNA测序，比较两组UGT1A1基因c.211G>a、c.1091C>T及TATA盒突变的等位基因频率，并根据结果将患儿分为211G>A突变组、c.1091C>T突变组与TATA盒突变组及野生型组，比较各组患儿血清胆红素峰值。结果 两组UGT1A1基因第一外显子Gly71Arg基因型A/A、A/G、G/G频率分别为6.67%、70.0%、23.3%和1.81%、36.4%、61.8%,基因型分布差异有统计学意义(χ2=11.8,P<0.05);观察组Gly71Arg中A等位基因突变率为41.6%,显著高于对照组20%,差异有统计学意义(χ2=9.1,P<0.05)。观察组中包括单一位点突变及复合位点突变，其中单一位点突变排在前两位的分别为c.211G>A杂合突变、c.211G>A纯合突变分别占30.0%和20.0%高于对照组9.09%和0.00%(P<0.05);而复合位点突变中主要以c.211G>A合c.1091C>T突变为主(20.0%)高于对照组0.00%(P<0.05);UGT1A1基因Gly71Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素(OR=3.427,95%CI:2.171～4.367);c.1091C>T突变组总胆红素峰值水平均高于211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组(P<0.05)。结论 Gly71Arg基因的突变和湖州地区新生儿高胆红素血症的发生具有明显相关性，它会增加湖州地区的新生儿患高胆红素血症的风险。因此，高胆红素症新生儿应加强UGT1A1基因Gly71Arg突变测定与筛查，指导临床诊疗。

• 单位
  湖州市妇幼保健院