一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析

作者：黄娜娜; 卞莎莎; 王青青; 杨科; 娄桂予; 霍晓东; 廖世秀^*

来源：郑州大学学报(医学版), 2020, 55(06): 790-795.

DOI：10.13705/j.issn.1671-6825.2019.12.009

• Cockayne综合征
• ERCC8基因
• 高通量测序
• 产前诊断

目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2 742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者及家属的致病突变位点进行验证。结果:该家系先证者表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容以及脑萎缩、钙化等表现;其弟弟临床表现类似。高通量测序及Sanger测序发现先证者为ERCC8基因复合杂合突变,包括c.394-398 delTTACA (p.L132fs*6)的缺失移码突变和c.37G>T (p.E13*)的无义突变,分别来源于表型正常的父亲和表型正常的母亲;其妹妹为ERCC8 c.394-398 delTTACA突变携带者,表型正常。产前诊断结果提示胎儿ERCC8基因c.394-398、c.37均为野生型,新生儿随访表型正常。结论:先证者的发病基础为母源性和父源性的ERCC8基因突变,该研究可为Cockayne综合征的遗传学咨询及产前诊断提供依据。

• 单位
  河南省人民医院; 郑州大学