DMD基因新发缺失突变致Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型与基因突变分析

作者：严争; 陈珊^*; 刘凡; 吴春燕; 黄青兰; 陈晓婷; 陈俊; 陈姝丽

来源：中国小儿急救医学, 2023, 30(09).

• DMD基因
• 全外显子测序
• Duchenne肌营养不良症
• 新生儿

目的总结Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。方法回顾性分析福建医科大学附属福州市第一医院新生儿科收治的1例DMD基因新发缺失突变引起的Duchenne肌营养不良症新生儿临床表型和基因突变特点。结果患儿临床表型为出生后低血糖、低体温、反应欠佳、肌张力尚可, 出生半月内天冬氨酸转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶和乳酸脱氢酶等各类心肌酶检测均较正常值高, 心电图显示窦性心律和部分导联T波改变。患儿母亲、父亲和哥哥出生时均正常、未见患儿样临床表现, 目前该家系除患儿外均健康。基因检测显示:患儿DMD基因47号外显子存在一个遗传自母亲的杂合变异c.68636870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3), 为缺失突变, 患儿父亲和哥哥未携带该变异, 经检索为新发突变, 结合患儿临床症状确诊为Duchenne肌营养不良症。结论 DMD基因外显子47 c.68636870delinsTTG(p.Gln2288Leufs*3)为新发缺失突变, 丰富了DMD基因突变谱, 为Duchenne肌营养不良症遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。

• 单位
  福建医科大学; 福州市第一医院; 福建医科大学附属协和医院