摘要

<正>先证者(Ⅲ9),女,45岁。因"进行性行走不稳5年,构音不清1年"于2010年5月入我院。患者于5年前出现行走不稳,症状缓慢进行性加重,逐渐出现走路摇晃,步基宽,双手渐笨拙,四肢渐有麻木感,近1年言语不清,饮水呛咳。无头晕、乏力、精神障碍及大小便功能障碍。查体:神志清楚,消瘦,心