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摘要
无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体筛查中具有较高的敏感性和特异性。胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cffDNA)浓度是决定NIPT结果准确性的重要因素。当cffDNA浓度低于4%时,往往无法得出准确结果,导致NIPT失败。现综述影响cffDNA浓度的相关因素,cffDNA浓度与孕周呈正相关,与孕妇体重、体重指数呈负相关,妊娠期并发症或合并症(子痫前期和多囊卵巢综合征等)、孕妇的年龄、中孕期唐氏综合征血清学筛查结果、胎儿染色体核型及颈项透明层厚度等也是潜在的影响因素。分析cffDNA浓度的影响因素有助于完善NIPT技术规范,对产前遗传咨询具有指导意义。
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