LAMA3基因突变致laryngo-onycho-cutaneous综合征1例

作者：李俊阳; 林一杭; 李牛; 王剑; 李幼瑾^*

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2022, 57(02): 207-209.

• 基因突变
• 综合征
• LAMA3
• laryngo-onycho-cutaneous

本文报道1例发生于女性儿童的laryngo-onycho-cutaneous综合征(LOCS)。患儿女, 4岁, 因"出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余, 加重2个月"于2020年10月27日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科就诊。体格检查示全身散在皮疹及溃疡样皮肤缺损, 双侧脚趾甲及双手指甲部分缺如, 牙釉质发育不良及牙齿异常等表现。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显, 声门下狭窄, 双侧声带活动受限。基因检测结果提示患儿LAMA3基因存在复合杂合变异c.151dupG(p.Val51Glyfs*4)和c.3216G>A(p.Ser1072Ser), 其父母分别各携带LAMA3基因的一处杂合变异。结合患儿的临床表型、电子喉镜表现以及全外显子组检测结果, 该患儿被诊断为LOCS。因父母拒绝进一步治疗, 未给予干预措施, 密切随访中。

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心