新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究

作者：徐海燕; 乔洁; 韩兵; 陈凯; 夏苏娇; 刘炳丽; 郭郁郁; 陆颖理; 吴万龄

来源：浙江医学, 2013, (11): 1002-1005.

• 多发性内分泌腺瘤病1型
• MEN1基因
• 突变 Multiple endocrine neoplasia type 1
• MEN1 gene
• Mutation

目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院; 丽水市中心医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院