遗传性对称性色素异常症两家系基因突变检测研究

作者：张国龙; 施和建; 邵敏华; 李明; 穆会君; 顾永; 杜旭峰

来源：临床皮肤科杂志, 2011, (03): 129-131.

• 色素异常症
• 对称性
• 遗传性
• ADAR基因
• 突变 dyschromatosis
• symmetrica
• hereditaria
• ADAR gene
• mutation

目的:检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变。方法:收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料,采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员ADAR基因突变位点进行检测,同时对50名无血缘关系健康对照者的该位点进行直接测序。结果:在2个家系的患者中分别检测到2个不同的ADAR基因移码突变位点c.633insT和c.2742delC,而在家系内非患者及正常对照者中均未发现该2个突变。结论:该研究中2个遗传性对称性色素异常症家系中的患者存在ADAR基因的移码突变,且皆为首次报道。

• 单位
  南京医科大学; 无锡市人民医院; 上海交通大学医学院附属新华医院