摘要
目的研究老年人群β2肾上腺素能受体(β2AR)基因的单核苷酸单倍型/多态性与支气管哮喘的关系。方法用直接DNA测序法测定了70例哮喘患者和112例健康体检者β2AR5个位点(-47,-20,46,79,252)的单核苷酸多态性(SNPs),并确定单倍型。结果哮喘组及对照组5个位点的基因型分布频率的差异无显著性(P>0·05);所有测定对象中发现3个常见的纯合型单倍型,分别为TTACG、TTGCA和CCGGG;46与79位所组成的单倍型与其他3个位点的之间存在着明显的连锁不平衡。结论β2AR单倍型/多态性不是老年人哮喘发病的遗传决定因素,β2AR基因5个位点之间的连锁不平衡性可能影响哮喘的临床表...
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单位南京大学医学院附属鼓楼医院; 南京医科大学第一附属医院