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摘要
低磷性佝偻病(HR)又称家族性低磷血症,是以低磷血症及肾脏磷酸盐丢失为特征,主要表现为骨矿化障碍的遗传性疾病。它包括一组表型相似但基因型、遗传模式和病因不同的疾病,最常见的HR是X连锁显性低磷血症佝偻病(XLH)。不常见的HR可由常染色体显性或隐性遗传等原因引起。成纤维细胞生长因子23(FGF23)基因的激活突变和调控FGF-23基因的失活突变已被确认,并被证实与这些紊乱的发病机制有关。本文就HR的病理生理、发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面作一综述,为佝偻病的鉴别和精准诊治提供参考和指导。
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