7q部分重复患儿1例的表型及遗传学分析

作者：王超杰; 李东晓; 张耀东; 孔京慧; 李瑞; 高超; 尚清; 张会春^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(05).

• 7q部分重复
• 发育迟缓
• 单核苷酸微阵列芯片

目的明确1例不明原因生长发育迟缓患儿染色体异常的性质及来源, 分析其与表型的相关性。方法选择2019年7月9日就诊于郑州大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。用G显带染色体核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片技术(SNP array)对患儿及其父母进行检测。结果 G显带核型分析结合SNP array技术提示患儿染色体核型为:46, XX, dup(7)(q34q36.3), 其父母核型均未见异常。SNP array检测提示患儿染色体7q34q36.3区存在20.6 Mb重复, 具体为arr[hg19]7q34q36.3(138335828158923941)×3, 其父母均未查见染色体拷贝数异常。结论患儿为罕见的7q部分重复且为新发变异, 其基因型与表型的相关性有助于临床诊疗及遗传咨询。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院