利用TCGA数据库探讨BRCA基因突变与卵巢高级别浆液性癌临床病理特征的相关性及对患者铂类药物化疗预后的预测

作者：桂照华; 张敏; 刘大伟; 李晓洁; 何杰^*

来源：中国老年学杂志, 2023, 43(07): 1563-1567.

• 乳腺癌易感基因
• 卵巢高级别浆液性癌
• 化疗敏感性

目的 利用TCGA数据库探讨乳腺癌易感基因(BRCA)突变与卵巢高级别浆液性癌(HGSOC)临床病理特征的相关性及对患者铂类药物化疗后预后的独立预测因素。方法 纳入TCGA数据库中520例卵巢高级别浆液性癌患者(年龄≥60岁)的临床信息及BRCA基因测序数据，根据是否发生BRCA基因突变分为突变组(176例)和野生组(344例),分析BRCA基因突变与临床病理特征的相关性，比较突变组和野生组总生存期和无进展生存期，利用单因素和多因素COX回归分析探究卵巢高级别浆液性癌预后的独立预测因素。结果 突变组和野生组HBOC家族史、恶性肿瘤家族史和铂类药物敏感性差异有统计学意义(P<0.05),年龄、国际妇产科联盟(FIGO)分期、术后残存肿瘤直径、血清糖类抗原(CA)125、血清CA199、血清人附睾蛋白(HE)4、淋巴结转移、分化程度差异无统计学意义(P>0.05);经相关性分析，BRCA基因突变与HGSCO家族史、恶性肿瘤家族史、铂类药物敏感性存在显著相关性(P<0.05)。经Kaplan Meier生存分析，BRCA基因突变组总生存期和无进展生存曲线与BRCA野生组差异有统计学意义(P<0.05),BRCA基因突变组5年总生存率和无进展生存率显著高于野生组(P<0.05)。单因素和多因素COX回归分析表明，FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期、术后残存肿瘤直径≥2 cm、血清CA125≥1 000 U/ml、淋巴结转移是HGSOC不良预后独立风险因素(P<0.05),铂类药物敏感和BRCA基因突变是HGSOC预后的保护因素(P<0.05)。结论 BRCA基因突变的HGSOC患者对铂类药物具有较好的敏感性，同时具有较好的生存期，BRCA基因突变是影响患者预后的独立预测因素。

• 单位
  中国科学技术大学; 安徽省肿瘤医院