1例Rhmod个体的RHAG基因分析

作者：黄娴; 李立新; 李双玉; 吴丽娜; 解金辉

来源：临床输血与检验, 2021, 23(06): 803-805.

• RHAG
• Rhmod
• 基因变异

<正>Rh血型系统(ISBT004)包含RHD和RHCE两个同源连锁基因,分别编码D抗原和CcEe抗原,是最重要的红细胞血型系统之一。RHAG血型系统(ISBT030)由RHAG基因编码Rh相关蛋白RhAG,RhAG蛋白对RhD/CE抗原在红细胞膜上的正确连接定位十分重要[1]。RHAG基因变异可导致Rh血型抗原显著减少,称为Rhmod[2]。我们通过1例由于RHAG新复合杂合突变导致的Rhmod家系进行血清学与基因检测,并采用生物信息学方法