NGS panel与全基因组SNP芯片在胚胎植入前地贫检测中的应用比较

作者：李钰华; 黄杰; 姬晓伟; 费嘉; 于婷^*; 黄以宁^*

来源：分子诊断与治疗杂志, 2022, 14(11): 1832-1840.

DOI：10.19930/j.cnki.jmdt.2022.11.002

• 二代测序
• 全基因组SNP芯片
• 胚胎植入前单基因病检测
• 地中海贫血

目的 比较NGS panel与全基因组SNP芯片对胚胎植入前地贫的检测性能。方法 以胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品为对象，采用NGS panel靶向捕获致病区域SNP位点并进行文库构建，illumina-Miseq平台测序；同时采用全基因组SNP芯片（CytoSNP-12,v2.1）进行杂交检测，iScan芯片平台扫描，最后均在嘉宝仁和公司PGXCould平台进行信息学分析。结果 两种试剂在国家参考品HBA基因上游2 Mb范围及HBB基因上下游2 Mb范围内均获得2个以上有效位点，但均未在HBA基因下游0～1 Mb范围内检测到有效位点。在HBA基因下游1～2 Mb范围内，除CNGB030015样本两种方法均未获得有效位点外，NGS panel在其它样本上获得的有效位点数总体多于芯片法，且部分样本中还检测到了STR位点；两种试剂均可实现HBA和HBB基因4个家系单体型构建，但CytoSNP-12(v2.1)对于1号家系HBA基因致病性判断存在风险。结论 针对地贫国家参考品，两种试剂均能够对HBB基因致病性做出判断，但针对HBA基因的致病性判断，芯片方法在部分家系中存在一定风险。

• 单位
  中国食品药品检定研究院; 北京嘉宝仁和医疗科技有限公司