STX1B基因突变致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症一家系分析并文献复习

作者：田杨; 侯池; 王秀英; 杨志晓; 马艳丽; 曹彬彬; 李小晶^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(03): 206-210.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.010

• 突变
• 癫痫
• 惊厥, 发热性

目的总结STX1B基因突变所致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)一家系的临床特点及治疗情况, 并进行文献复习。方法收集2017年8月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的GEFS+患儿及其家族成员的临床资料;提取患儿及其父母、祖父母的外周血DNA, 采用癫痫疾病靶向测序进行遗传学分析及验证。以"STX1B"为关键词检索Pubmed数据库、中国期刊全文数据库和万方医学文献数据库建库至2018年5月相关文献并进行总结。结果先证者为一男孩, 2岁, 因1个月内频繁抽搐入院, 表现为热性惊厥起病后频繁癫痫发作, 抽搐表现为局灶起源演变为双侧强直阵挛发作, 左乙拉西坦控制良好;父亲表现为幼时热性惊厥和成年后癫痫, 服用拉莫三嗪后发作控制;祖母有儿时热性惊厥病史;家系其他成员无惊厥史。发作期脑电图示中央区起源的局灶性8～10 Hz低电压快波。先证者、父亲及祖母检测到STX1B基因c.705C>G(p. Asn235Lys)(杂合)同一突变, 该位点既往未见报道, 家系其余成员STX1B基因c.705位点未见该变异。文献检索中文文献0篇, 病例资料齐全的外文文献4篇一共33例患者(包括4个家系和4例散发患者)9个突变位点, 加上本家系3例共36例患者涉及10个突变位点。其中错义突变5个, 无义突变3个, 插入和缺失各1个;分布在3号外显子4个, 8号及9号外显子2个, 1号外显子1个。患者可有不同类型的癫痫发作, 在同一家系中存在外显不全。结论本研究在GEFS+患儿中发现了STX1B基因既往尚未报道的突变, 扩大了基因突变谱, 为家系遗传咨询提供了基础;本家系中患者存在临床异质性, STX1B基因突变所致的癫痫对抗癫痫药物敏感。

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院; 广州市妇女儿童医疗中心; 神经内科