多种技术在1例嵌合型环状X染色体胎儿产前诊断中的联合应用

作者：任慧颖; 王芳; 韩美艳; 李朔^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(10): 2121-2126.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.10.002

• 环状染色体
• 染色体核型分析
• 荧光原位杂交
• 染色体微阵列分析
• 产前诊断

目的 利用多种技术对1例孕妇无创产前检查提示X染色体数目偏少的胎儿进行细胞及分子遗传学分析，探讨其致病原因。方法 收集胎儿羊水细胞，联合使用羊水细胞染色体G显带核型分析、荧光原位杂交、荧光定量聚合酶链反应、染色体微阵列分析技术，并对其进行产前诊断。结果 胎儿羊水染色体核型为45,X[34]/46,X,r(X)(::p21.1→q21.1::q26.2::)[16],CMA结果为arr[hg19] Xp22.33p21.1(168,551-36,345,937)x1,Xp21.1q21.1(36,345,938-82,025,634)x1～2,Xq21.1q26.2(82,025,635-130,609,928)x1,Xq26.2(130,610,054-130,821,538)x1～2,Xq26.2q28(130,989,602-155,233,098)x1。结论 多种技术联合应用更精准地诊断环状X染色体的胎儿，明确了胎儿疾病的严重程度，为孕妇遗传咨询提供可靠的依据。

• 单位
  青岛大学