41例肝豆状核变性临床病例分析

作者：刘韬韬; 王吉耀; 沈锡中

来源：复旦学报(医学版), 2006, (1).

DOI：10.3969/j.issn.1672-8467.2006.01.036

• 肝豆状核变性
• K-F环
• 铜蓝蛋白

肝豆状核变性,又名Wilson病(WD),是由于第13号染色体的铜转运P型ATPase的基因突变,引起铜代谢障碍,继而导致过量的铜沉积在肝细胞、脑、角膜等部位,引起肝脏病变、神经系统症状以及出现角膜环等临床表现.WD的致残性及致死性比较高,但若能早期诊断治疗则可以较好地控制病情.本文总结分析肝豆状核变性的临床特点,以期提高对本病的认识,为今后合理治疗提供参考依据.

• 单位
  复旦大学附属中山医院