脊肌萎缩症的产前诊断与干预

作者：徐燕; 陈颖伟

来源：临床儿科杂志, 2013, (10): 998-1000.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2013.10.028

• 产前诊断
• 携带者筛查
• SMA
• 脊肌萎缩症
• 携带者检测

<正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为主要病理改变,以进行性、对称性肌无力、肌萎缩为特征的常染色体隐性遗传性神经肌肉病,是临床第二大致死性常染色体隐性遗传性疾病,在活产婴儿中,其发病率约为1/10 000至1/6 000,人群基因携带者率约1/40[1]。目前SMA尚无有效的治疗方法。对病情进展缓慢者,理疗、

• 单位
  上海市儿科医学研究所; 上海交通大学医学院附属新华医院