ETFDH基因杂合突变的脂质沉积性肌病1例

作者：刘荣荣; 刘功禄; 马黎^*

来源：温州医科大学学报, 2020, 50(11): 930-932.

• 脂质沉积性肌病
• ETEDH基因
• 突变
• 核黄素

<正>脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)是由于脂肪代谢过程中多种酶的功能缺陷或肉碱缺乏,影响了肌纤维内的脂肪酸代谢,导致异常增多的脂滴在肌纤维内堆积而引起一组疾病。笔者报告1例基因检测结果为ETFDH基因杂合突变的LSM,旨在提高对该病的认识与诊治水平,提高对该病分子遗传学的认识。

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院; 绍兴第二医院; 神经内科