常染色体隐性多囊肾病合并青少年痛风一例并文献复习

作者：梁锦坚; 李谦华; 邹瑶瑶; 郑东辉; 戴冽; 蔡小燕^*

来源：岭南急诊医学杂志, 2021, 26(06): 628-631.

• 常染色体隐性多囊肾病
• 青少年
• 高尿酸血症
• 痛风

目的:提高对常染色体隐性多囊肾病的临床认识。方法:报道一例常染色体隐性多囊肾病合并痛风的青少年女性患者的临床资料,行基因测序查找其突变位点,利用生物信息学软件分析突变点的意义。以"多囊肾病"与"高尿酸血症""为关键词组合在万方数据知识服务平台、CNKI及PubMed检索文献并复习。结果:13岁女性,因"发现多囊肾病及尿酸升高9年,发作性关节痛1次"就诊。检测发现患者PKHD1基因存在新突变c.4394T> G(p.V1465G),生物信息学分析提示其具有致病性。文献检索提示多囊肾病患者血尿酸水平升高与尿酸排泄减少相关,高尿酸血症是多囊肾病肾功能恶化的危险因素。结论:新突变c.4394T>G(p.V1465G)对常染色体隐性多囊肾病致病意义未明;青少年女性高尿酸血症及痛风需注意排除继发因素。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院; 广州市第一人民医院; 广州医科大学