不同尿钙水平的Gitelman综合征患者临床特点比较

作者：张磊; 赵冰彬; 彭晓艳; 夏鹏; 王颖; 陈丽萌^*

来源：中华肾脏病杂志, 2020, 36(05): 366-371.

DOI：10.3760/cma.j.cn441217-20200119-00070

• Gitelman综合征
• 钙
• 氢氯噻嗪
• 低尿钙
• 表型
• 钠-氯协同转运蛋白

目的观察不同尿钙水平Gitelman综合征(GS)患者的临床特点, 探讨尿钙在GS疾病临床分型中的价值。方法收集2016—2018年来自中国国家罕见病注册系统(NRSC)、在北京协和医院行SLC12A3基因检测诊断为GS患者的临床资料, 分析其尿钙特点, 比较不同尿钙水平患者的临床和实验室检查指标。氢氯噻嗪试验按照标准操作流程进行, 测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl)。结果共有83例GS患者被纳入研究, 其中低尿钙患者53例(63.86%)。低尿钙组尿钙/肌酐比明显低于非低尿钙组[(0.085±0.058)mmol/mmol比(0.471±0.284)mmol/mmol, t=7.349, P<0.001]。两组患者在年龄、性别、估算肾小球滤过率、血压、血尿电解质水平、代谢性碱中毒方面差异均无统计学意义。低尿钙组患者乏力(χ2=4.595, P=0.032)及多尿(χ2=5.778, P=0.016)发生比例低于非低尿钙组, 两组患者在其他临床症状方面差异无统计学意义。低尿钙和非低尿钙组各有16例患者行氢氯噻嗪试验, 中位ΔFECl结果分别为0.539%(0.430%, 1.283%)和0.829%(0.119%, 1.298%), 均提示对氢氯噻嗪无反应, 组间差异无统计学意义(U=130.000, P=0.956)。结论 GS患者中低尿钙比例为63.86%, 尿钙水平与疾病临床表型、NCC功能损伤严重程度之间均无明确相关性。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院; 中国医学科学院北京协和医院