TP53、BRAF、PIK3CA及PTEN基因与结肠癌相关性的临床研究

作者：蒋洪波; 李文祥^*; 徐甫保; 徐光齐

来源：中国现代普通外科进展, 2019, 22(10): 765-768.

• 结肠癌
• TP53
• BRAF
• PIK3CA
• PTEN

目的 :探究TP53、BRAF、PIK3CA及PTEN基因与结肠癌的相关性。方法 :筛选2015年1月—2018年1月于我院治疗的138例结肠癌患者,按年龄分为A组(<50岁,34例)、B组(50～70岁,49例)和C组(>70岁,51例)。检测术中留取的肿瘤组织DNA,分析其微卫星不稳定性(MSI)、突变情况及其与结肠癌的相关性。结果:3组均发现不同程度突变,A组与B组间突变基因分布存在明显差异(χ2=4.85,P<0.05),其余两组之间差异不明显(P>0.05)。共观察到TP53的7种不同突变;21例存在BRAF突变,8个PIK3CA突变分别位于外显子9和20,10例肿瘤有PTEN突变,11例有PTEN缺失;肿瘤定位分别与A、B、C 3组TP53mut和MSI、TP53mut和BRAmutF和MSI、BRAFmut和MSI显著相关(P<0.05)。MSI与升结肠中肿瘤发生、BRAF突变与患者性别显著相关(P<0.05);ASA分级与TP53、PIK3CA突变显著相关(P<0.05)。结论:不同年龄结肠癌患者均发现不同程度TP53、BRAF和PIK3CA基因的突变,其对不同年龄结肠癌患者的影响不同。TP53、PIK3CA突变与结肠癌ASA分级相关,肿瘤组织MSI与肿瘤发生部位相关,BRAF突变与患者性别相关。