ABCC8/KCNJ11基因突变与新生儿糖尿病/先天性高胰岛素血症关系研究进展

作者：张明衬; 刘冬; 张晓鹏; 宋媛媛; 贾志义^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(04): 399-402.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.04.001

• ABCC8基因
• KCNJ11基因
• 先天性高胰岛素血症
• 新生儿糖尿病
• KATP通道

新生儿糖尿病和先天性高胰岛素血症发生的最常见的遗传原因是ABCC8和KCNJ11基因突变。这两种基因编码ATP敏感性钾(KATP)通道的SUR1亚单位与Kir6.2亚单位。KATP通道通过将糖代谢、电位活动与细胞分泌胰岛素联系起来,维持血糖稳定。这两种基因突变导致胰岛素分泌异常,失活突变可导致胰岛素过度分泌,造成高胰岛素血症;激活突变可导致胰岛素分泌过少,同时引发与高胰岛素血症相反的表型,即糖尿病。这篇综述主要从KCNJ11和ABCC8基因突变在糖尿病及先天性高胰岛素血症的作用机制、临床特征、治疗等方面进行介绍。

• 单位
  淄博市中心医院