Mal de Meleda病：G86R突变1例

作者：祝英; 张丹露; 郭韫懿; 郭碧蓉; 孙忠辉^*

来源：临床皮肤科杂志, 2020, 49(09): 525-528.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2020.09.005

• 基因突变
• Mal de Meleda病
• 甲真菌病

报告1例Mal de Meleda病,患者为中年男性,G86R突变且并发甲真菌病。Mal de Meleda(MDM)属于一种罕见的掌跖角化病,是一种常染色体隐性遗传疾病,由SLURP-1基因突变引起。G86R是热点突变。到目前为止,已经鉴定出至少20个患者含此突变在许多国家或地区报道,包括中国、巴勒斯坦、土耳其、爪哇、巴基斯坦、利比亚和韩国,中国有2个家系报道。该文报告1例Mal de Meleda病,丰富了MDM样本数据库,并加深对该病的认识。

• 单位
  安徽医科大学第三附属医院