报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征。患者男,18岁。胸、背部色素沉着14年余,反复发热1个月,发现外周血三系降低20余天入院。入院后经查骨髓涂片诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。皮损组织病理检查示表皮萎缩,基底细胞点状液化变性,真皮浅层可见黑素颗粒及噬黑素细胞。