一例CisAB血型样本的血清学和遗传学鉴定

作者：刘衍春; 马玲; 张冬民; 郑凌; 刘毅; 吴敏慧; 薛敏; 梁文飙

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, (05): 552-554.

• CisAB
• 基因突变
• 测序 CisAB
• gene mutation
• sequencing

目的对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认。方法血清学方法采用试管正反定型法;基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP);DNA测序采用双脱氧法。结果血清学检测结果为:正定型为AB型,反定型检出抗B,抗H+++,自身不凝。PCR-SSP的结果是CisAB01型,家系调查符合CisAB型遗传规律。ABO基因测序结果 :第6外显子出现c.261缺失G,297为AA纯合子;第7外显子检出c.467C>T、c.803G>C突变,同时发现1个新的杂合突变c.724G>T。结论该标本血清学表型为CisAB型,测...

• 单位
  江苏省血液中心