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摘要
目的探讨安徽地区孕妇编码叶酸代谢通路中关键酶的基因亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点的基因型及等位基因的频率分布,以指导孕妇孕期合理补充叶酸。方法采用PCR-芯片杂交法,对20162017年采集的484例安徽地区孕妇外周血样本进行基因型测定,并与其他地区人群的数据进行比较。结果安徽地区汉族孕妇MTHFR C677T的3种基因型CC、TC和TT频率分别为25.2%、49.2%和25.6%,与山东、四川、云南、广东以及海南地区女性人群等位基因频率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性分布具有地区差异,安徽地区50%以上的育龄女性携带高风险基因,基于C677T多态性检测的孕期叶酸个体化用药指导将是进一步降低出生缺陷的重要方法。
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