染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识

作者：林少宾; 刘维强; 郭莉; 章钧; 卢建; 陈汉彪; 王游声; 陈样宜; 沈均涛; 魏晓明; 朱慧慧; 尹爱华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08): 797-802.

• 染色体
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• 遗传咨询

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用, 产前染色体嵌合体的检出越来越普遍, 其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战, 而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此, 本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识, 以期建立标准化的诊疗规范, 从而更好地指导临床诊疗工作。

• 单位
  赛默飞世尔科技（中国）有限公司; 中山大学附属第一医院; 深圳市龙岗区妇幼保健院; 东莞博奥木华基因科技有限公司; 北京贝瑞和康生物技术有限公司; 深圳华大基因股份有限公司; 广东省妇幼保健院; 中山大学附属第三医院