Fabry病1例报道并文献复习

作者：何泳; 胡采红; 张新; 刘端; 章英; 彭清平; 王晓慧

来源：内科急危重症杂志, 2016, 22(05): 398-399.

• Fabry病
• α-半乳糖苷酶
• 终末期肾脏病
• 基因突变

<正>Fabry病又称Anderson-Fabry综合征,1898年皮肤科医生Anderson和Johann Fabry各首先报告1例,故名Anderson-Fabry disease,简称Fabry病,是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶缺乏性疾病~[1]。该病临床罕见,容易漏诊,本文报告1例,并结合文献复习如下。患者男性,40岁,因"体检发现尿异常10年,乏力伴手指末端疼痛1年"入院。患者于10余年前体检发现蛋白尿、血尿,曾在多家医院门诊治疗,并自

• 单位
  武汉市第五医院