杂合 RFX6基因突变一中国汉族糖尿病家系报道

作者：夏楠; 谷君^*; 王慧萍; 赵丽娜; 陈浩宇; 李潘

来源：中华糖尿病杂志, 2023, 15(11).

• 青少年起病的成人型糖尿病
• 调节因子X6基因
• 杂合突变

报道1例中国汉族杂合调节因子X6(RFX6)基因突变的糖尿病家系。先证者以"口干、多尿、多饮13年, 血糖控制不佳1周"为主诉入院, 通过家系临床资料分析和遗传学检测, 发现该家系的3名成员(先证者及其母亲和舅舅)同时携带RFX6基因第17号外显子c.2176C>T, p.Arg726*杂合突变, 诊断该家系糖尿病主要致病原因为杂合RFX6基因突变, 分析先证者病因及血糖特点, 予以胰岛素强化治疗控制血糖。杂合RFX6基因突变所导致的糖尿病家系在国内外均较为罕见, 其与1型糖尿病有相似的临床特点, 易被误诊为1型糖尿病, 需要引起重视。

• 单位
  河北北方学院附属第一医院