结节性硬化症伴发神经精神障碍1例并家系分析

作者：黄凡凡; 余明; 卢文婷; 赵晓川; 王学义^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2022, 48(07): 439-443.

• 结节性硬化症
• 神经精神障碍
• 先证者
• 家族性
• 临床特点
• TSC2基因
• 基因突变
• 影像学特征

报告1例TSC2基因杂合缺失变异致结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）患者及家系的临床资料。先证者为9岁男性，表现为反复肢体抽搐，情绪不稳定，注意力不集中，活动多，以神经精神障碍为突出表现。体格检查可见鲨鱼皮样斑等特征性皮肤损害。先证者的父亲和弟弟主要表现为反复肢体抽搐及皮肤损害。先证者、其父亲及其弟弟全外显子组测序和qPCR验证结果提示在染色体16p13.3区域检出杂合缺失变异，该变异类型既往未见报道。本例考虑结节性硬化症所致精神障碍，给予药物联合康复训练治疗后患者病情好转出院。通过本例TSC案例及相关文献复习，本文阐述TSC相关神经精神障碍的识别及诊治要点，为临床诊治提供参考。

• 单位
  河北医科大学第一医院; 河北医科大学