一个先天性常染色体显性遗传性全白内障家系致病基因的定位分析

作者：赫红丹; 齐艳华; 邴寒; 初海迪; 金奎东; 程笑冬; 崔心明

来源：国际遗传学杂志, 2015, 38(03): 127-131.

• 全白内障
• 连锁分析
• 微卫星标记

目的对一个中国人先天性常染色体显性遗传性全白内障家系的相关致病基因进行定位分析。方法收集一个先天性全白内障家系中10个成员的外周血样本,提取基因组DNA。应用PCR技术对已报道的与先天性白内障相关致病基因附近的微卫星多态性标记进行检测,使用Mlink软件对结果进行连锁分析,最终绘制该家系各成员的单体型图,初步定位致病基因。结果通过对15个微卫星位点的分析,发现在D21 S212位点处存在连锁(最大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近6个微卫星标记,经连锁分析确定致病基因位置。结论该家系的相关致病基因初步定位于染色体21 q11.2-qter,此范围内的CRYAA基因可能为其致病基因。本研究将对遗传性全白内障的发病机制提供有价值的信息。

• 单位
  哈尔滨医科大学附属第二医院; 黑龙江省医院