先天性白内障与致病基因AQP0的研究进展

作者：张惠娜; 叶娟

来源：国际眼科纵览, 2010, (1): 44-47.

DOI：10.3706/cma.j.issn.1673-5803.2010.01.011

• 先天性白内障
• 水通道蛋白-0
• 主要内源性蛋白

水通道蛋白-0(AQP0)是26 kDa的晶状体主要内源性蛋白(MIP),主要表达于晶状体纤维细胞,参与晶状体的水代谢,维持其透明性.人类先天性白内障AQP0蛋白突变型主要有E134G和T138R.AQP0突变引起白内障的原因主要是水通道活性的丧失、功能获得性突变、钙调节功能的破坏.随年龄增长AQP0翻译后的修饰,包括磷酸化、脱酰胺作用、平截作用、异构化和外消旋化等,都有可能是引起白内障的原因.

• 单位
  浙江大学医学院附属第二医院