三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析

作者：郭纪锋; 唐北沙; 张玉虎; 刘洪建; 严新翔; 陈涛; 沈璐; 江泓; 夏昆; 蔡芳; 潘乾

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, 23(01): 70-73.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2006.01.017

• 常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征
• parkin基因
• 基因突变 autosomal recessive juvenile parkinsonism
• parkin gene
• gene mutation

目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinson-ism,AR-JP)parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究。结果发现3个家系有parkin基因的突变,其中2个家系含parkin基因的杂合缺失突变,分别为第2外显子的202-203delAG及第9外显子的1069-1074delGTGTCC;另一家系发现一个杂合点突变,为第12外显子的1422(T→C)。其中1069-1074delGTGTCC和1422(T...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医院; 滨州医学院附属医院; 神经内科