血红蛋白New York在不同年龄人群中的表达差异

作者：周超凡; 左杨瑾; 陈秋莉; 林丽; 王梁; 陈碧艳; 李友琼; 陈发钦; 何升^*

来源：中国临床新医学, 2020, 13(10): 977-981.

• 异常血红蛋白
• 血红蛋白New York
• 基因突变
• 血液学表型

目的分析血红蛋白(Hb) New York在不同年龄段的携带人群中的表达差异。方法收集2017-10～2020-03在该院体检、就诊的103 351例外周血和脐带血,55 909例新生儿末梢血,对筛查结果为Hb New York的样本进行血液学分析和基因型检测。结果携带Hb New York的样本共185例,其中脐带血4例,新生儿58例,成人123例。胎儿脐带血中Hb New York的含量为(1.30±0.94)%,新生儿含量为(7.87±6.21)%,成人含量为(43.30±2.83)%。携带Hb New York的成人血液学参数均处于正常参考值范围,除红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)外,其他参数与正常成人对照组比较差异均有统计学意义。基因检测显示,Hb New York杂合子167例,Hb New York复合静止型α-地贫7例,Hb New York复合轻型α-地贫11例。结论 Hb New York在不同年龄人群的含量不同,与β珠蛋白基因的表达水平正相关。携带者血液学表型正常,合并地贫易表现为贫血,在地贫筛查与婚检、孕检的遗传咨询中值得关注。

• 单位
  中心实验室; 广西壮族自治区人民医院; 右江民族医学院; 广西壮族自治区妇幼保健院