诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症的实验室指标变化及安全性分析

作者：陈宇; 张鑫; 张红梅; 张璐; 范特^*

来源：西安交通大学学报（医学版）, 2023, 44(06): 944-949.

• 脊髓性肌萎缩症
• 诺西那生钠
• 实验室指标
• 安全性

目的 探究诺西那生钠治疗罕见病脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)的实验室指标变化及用药安全性。方法 回顾性纳入2021年12月-2022年12月于西安交通大学第一附属医院神经内科就诊的6例诺西那生钠治疗的SMA患者。汇总分析患者的基因检测结果、疾病分型、临床表现等临床基线资料。于治疗第0、14、28、63天鞘内注射诺西那生钠5 mL/12 mg,之后每4个月给予1次维持治疗。每次给药后，对患者的脑脊液、血常规及肝肾功能、凝血功能与基线值进行比较评估；定期随访并记录给药后发生的不良反应，评价用药安全性。结果 共6例患者确诊为SMA,其中SMA3型4例，SMA4型2例。患者神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)外显子7的缺失导致了运动神经元改变，多以肢体无力起病，严重者无法站立。患者的实验室检验异常基线结果包括脑脊液乳酸脱氢酶(CSF-LDH)升高、肌酸激酶(CK)升高、肌酐(Cr)降低。经过4次诺西那生钠治疗，患者脑脊液中的白细胞(CSF-WBC)、葡萄糖(CSF-Glu)、蛋白(CSF-Pro)、CSF-LDH及血白细胞(WBC)、血小板(PLT)、红细胞(RBC)等血常规指标和肝肾功指标谷氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、谷氨酰转移酶(GGT)、尿素氮(BUN)、尿酸(UA)及凝血功能指标凝血酶原国际标准化比值(INR)、活化部分凝血酶时间(aPTT)、D-二聚体较基线均无显著性变化(P>0.05),且除穿刺后出现头疼、头晕、背疼外，无其他明显不良反应。结论 诺西那生钠治疗SMA有良好的安全性。

• 单位
  甘肃省第二人民医院; 西安交通大学第一附属医院