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摘要
<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS),是一种多系统受累的罕见和严重的遗传代谢性疾病，通常与mtDNA第3243位点发生A>G基因突变有关，主要临床特征为渐进性加重的脑病和卒中样发作，极易致残或早期死亡[1]。现报道我院收治的1例MELAS患者的临床资料，患者合并复发性流产，婚后首次发作MELAS时被误诊为病毒性脑炎，第2次发作时正处于妊娠期，经外周血基因检测方得以确诊MELAS,并顺利产下健康男婴1名。
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单位聊城市第二人民医院; 神经内科
