广西扶绥县壮族人群ESR1基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系

作者：闫雷; 罗小玲; 匡志鹏; 赵瑞强; 何承诚; 黄正; 谢裕安

来源：中国肿瘤生物治疗杂志, 2014, 21(05): 543-547.

• 肝细胞癌
• ESR1基因
• 单核苷酸多态性
• 家系
• 易感性

目的:探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因(estrogen receptor1 gene,ESR1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行ESR1基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。结果:(1)经ESR1基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;(2)基因型在两组人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;(3)正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218(95%CI=0.0251.917,P=0.170)和0.509(95%CI=0.0495.260,P=0.571),肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298(95%CI=0.0352.515,P=0.233)和0.671(95%CI=0.0706.391,P=0.729),差异均无统计学意义。结论:广西扶绥县壮族人群中,ESR1基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。

• 单位
  广西医科大学; 广西医科大学附属肿瘤医院